혈우병

혈우병은 혈액의 응고를 방해하는 희귀 중증 X염색체 관련 선천적 출혈성 장애로, 혈우병에 걸린 사람은 일반인에 비해 더 오랜 시간 출혈이 멈추지 않습니다. 혈우병 환자의 비율은 약 10,000명 당 1명이며 전세계 450,000명이 혈우병을 갖고 살아가고 있습니다.

혈우병의 특징은 응고인자 결핍이며, 3분의 1은 자연발생 돌연변이로 인해 발병하지만 일반적으로 부모로부터 자녀에게 유전됩니다. 혈우병은 특정 응고인자 결핍에 따라 두 가지 유형으로 구분됩니다.

가장 일반적인 유형은 제8인자(FVIII)가 부족한 혈우병 A입니다.

혈우병 B는 제9인자(FIX)가 부족한 경우로, 전체 혈우병 케이스의 15~20%만 해당되는 상대적으로 일반적이지 않은 유형입니다.

두 응고인자의 유전자 모두 X염색체에 있기 때문에 혈우병은 응고인자 결핍을 유발하는 모계 X염색체를 물려받은 남성에게서 주로 발생합니다.

혈우병은 다양한 유형이 있으며 여러 가지 응고요인과 연관이 있습니다. 결손인자에 따라 각기 다른 치료법들이 존재하며, 모두 정맥에 주사하는 주입요법에 의해 관리됩니다.

이러한 대체요법은 진행 중인 출혈을 멈추거나 출혈을 예방하기 위해 정기적으로 가정에서 투여할 수 있습니다. 혈우병 환자는 지속적인 대체요법을 받아야 합니다.

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